Биопсия хориона

Биопсия хориона: когда проводят, подготовка и ход процедуры, результат

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Любое исследование во время беременности — стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода.

К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной.

В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны.

Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Ворсины хориона — идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры — это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество — ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий — подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие.

Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

Показаниями к анализу считаются:

  • Возраст беременной женщины более 35 лет;
  • Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
  • Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
  • Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода — толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка, если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом.

При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить.

К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Оптимальный срок для исследования — 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, амниоцентез. Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:

  1. Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
  2. Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
  3. Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Нелегкое решение

Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.

Первое, что должна сделать будущая мама — решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности.

Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию.

Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.

Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным.

Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев — множества оперативных вмешательств.

Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.

Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.

Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах — от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна — еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.

Техника проведения биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты.

В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции — через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

  • Общий анализ крови и мочи;
  • Коагулограмма;
  • Определение группы и резус-фактора крови;
  • Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
  • Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.

В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.

Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.

При абдоминальном доступе пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.

Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.

Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно — ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.

Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.

трансцервикальная биопсия

Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.

Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.

В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.

Результаты исследования и возможные последствия

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода — высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99%, а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части  случаев заключение может быть ошибочным — при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:

  1. Самопроизвольный аборт;
  2. Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
  3. Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
  4. Болевой синдром.
Читайте также:  Синовиальная саркома: фото, удаление, прогноз

Среди опасных осложнений — выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна — слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

Видео: акушер-гинеколог о биопсии хориона

Источник: http://operaciya.info/ginekologia/biopsiya-xoriona/

О биопсии ворсин хориона – описание нового метода пренатальной диагностики в подробностях

Хорионбиопсия или биопсия ворсин хориона – это один из современных инвазивных методов прямой пренатальной диагностики.

Он предназначен для забора образцов ткани эмбрионального происхождения с их последующим молекулярно-генетическим, цитогенетическим, биохимическим исследованием.

Проводится хорионбиопсия строго по показаниям и только в определенные сроки гестации специалистами, которые имеют соответствующий сертификат и опыт.

Что такое хорион и что дает его исследование

Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту.

При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.

К основным функциям хориона относят:

  1. Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
  2. Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
  3. Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.

Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона.

Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности.

Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для пренатальной диагностики разнообразных наследственных аномалий.

Насколько информативна хорионбиопсия

В настоящее время биопсия ворсин хориона с последующим исследованием полученного материала позволяет выявить почти 3800 разнообразных заболеваний. Причем получаемый результат имеет высокую степень достоверности.

Диагностические возможности хорионбиопсии включают выявление следующих групп заболеваний:

  1. Разнообразных хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Патау и др.).
  2. Моногенных заболеваний с различным типом наследования.
  3. Ферментопатий – например, фенилкетонурии, синдрома Леша-Найхана, цитрулинемии, аргининянтарной ацидурии.
  4. Талассемии и других гемоглобинопатий.
  5. Многочисленных лизосомальных болезней накопления. К ним относят сфинголипидозы (болезни Фабри, Крабе, Ландинга, Тея-Сакса, Нимана-Пика, адренолейкодистрофии и др.), нарушения обмена углеводов (болезни накопления гликогена, болезнь Помпе), нарушения обмена гликозаминогликанов (различные мукополисахаридозы), нарушения обмена гликопротеинов.

Достоверность при выявлении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими погрешностями при заборе материала, когда в биоптат ворсин хориона попадают еще и ткани матки. Но такое встречается редко. Еще возможны ложноположительные результаты анализа на мозаицизм, когда эта хромосомная патология возникает только в клетках хориона.

Диагностические ошибки встречаются не более чем в 4% случаев. Причем обычно они связаны с гипердиагностикой, а не ложноотрицательным результатами. Так что метод в целом имеет высокую точность.

Но присущи ему и некоторые ограничения.

Например, биопсия хориона окажется неинформативной при наличии у эмбриона дефектов формирования нервной трубки, которые не связаны с патологией генетического материала.

Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения медико-генетического центра и наличия в нем определенных реактивов.

Поэтому при подозрении на определенную нечасто встречающуюся аномалию врач предварительно обязательно уточняет, можно ли провести необходимое исследование в данной лаборатории.

При необходимости материал направляется в другой регион с соблюдением необходимых условий транспортировки.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию.

Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины.

Она вправе отказаться от предлагаемой диагностики, что не является основанием для каких-либо последующих ограничений в объеме назначаемого обследования и лечения.

К показаниям для хорионбиопсии относят:

  1. Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
  2. Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
  3. Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.

Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.

Противопоказания

Планируемая биопсия ворсин хориона может быть отложена или отменена в следующих случаях:

  • высокий риск угрозы прерывания беременности – например, при истмико-цервикальной недостаточности, множественном миоматозе или наличии крупного узла миомы с существенной деформацией полости матки;
  • уже диагностированный угрожающий аборт (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
  • наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
  • особенности прикрепления хориона, что приводит к его труднодоступности для биопсии;
  • диагностированные у женщины дерматит или инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки на передней брюшной стенке (при планируемой трансабдоминальной хорионбиопсии);
  • вульвовагиниты инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
  • клинически значимое ухудшение общесоматического состояния беременной.

Сроки проведения исследования

Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.

К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках. И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.

На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.

Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.

Разновидности исследования

В настоящее время практикуют 2 вида хорионбиопсии:

  1. Трансабдоминальная, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
  2. Трансцервикальная – через цервикальный канал, без нарушения целостности стенки матки.

Трансабдоминальная биопсия хориона может быть одноигольной и двухигольной.

В настоящее время чаще всего отдают предпочтение трансабдоминальной методике. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковым стенкам на любом уровне. А вот при прикреплении эмбриона по задней поверхности матки целесообразно воспользоваться транцервикальной методикой.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Перед проведением манипуляции женщине назначается предварительное обследование. Оно включает общеклинические анализы крови и мочи, анализ на основные инфекции, мазок из влагалища на степень чистоты.

Обязательной процедурой является также УЗИ, несмотря на недавно проведенный первый скрининг. Нередко сонографию осуществляют в день биопсии.

Фактически специалист вначале оценивает состояние матки и положение эмбриона, после чего приступает к процедуре забора биоматериала.

Хотя хорионбиопсия и является инвазивной процедурой, она проводится в подавляющем большинстве случаев без использования анестезии. В случае трансабдоминальной методики может быть при необходимости использовано аппликационное обезболивание для снижения дискомфорта в момент прокола кожи.

Биопсия хориона проводится под обязательным УЗ-контролем положения пункционной иглы. При этом могут применяться метод свободной руки или специальный пункционный адаптер. За 1-2 часа до исследования женщине рекомендуется выпить несколько стаканов воды, что позволит наполнить мочевой пузырь и тем самым существенно улучшить визуализацию полости матки.

В целом процедура (при трансабдоминальном варианте) включает:

  1. Обработка антисептиком участка на животе, который предполагается использовать для пункции.
  2. Линейный прокол тканей передней брюшной стенки и матки с погружением кончика пункционной иглы до миометрия.
  3. Изменение положения иглы таким образом, чтобы она была направлена параллельно хориальной оболочке.
  4. Погружение иглы в хориальную ткань, извлечение мандрена и мягкая аспирация образца. При этом для забора материала к внешнему контуру иглы присоединяют шприц с транспортной средой. Если же используется двухигольная методика, в хорион погружают лишь внутреннюю иглу меньшего диаметра. А более толстая проводниковая игла выступает в качестве троакара для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
  5. Извлечение иглы, закрытие места прокола асептической повязкой, УЗ-контроль сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.

При трансвагинальной хорионбиопсии забор материала производят с помощью гибкого тонкого катетера с мандреном. При этом шейка матки фиксируется путем захвата пулевыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под УЗИ-контролем.

Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Хотя при расположении хориона по боковым стенкам матки или в ее углах возможны технические сложности с доступом, что увеличит продолжительность биопсии.

Для полноценной диагностики необходимо получить не менее 5 мг хориональной ткани. Оптимальный объем биоптата составляет 10-15 мг. Это позволит провести при необходимости несколько видов исследования.

Возможные риски процедуры

Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.

Возможные негативные последствия проведения биопсии ворсин хориона включают:

  • Самопроизвольный аборт (выкидыш) в течение первых 5-7 дней после процедуры. Диагностируется в 2–2,5% случаев. Риск индуцированного прерывания беременности выше при трансцервикальной хорионбиопсии.
  • Кровянистые выделения из половых путей, что встречается в основном у женщин после трансцервикальной хорионбиопсии. Они могут быть связаны не столько с собственно повреждением хориона, сколько с травмированием шейки матки пулевыми щипцами. Тем не менее появление у пациентки жалоб на кровомазание требует уточнения источника кровотечения с обязательным исключением угрожающего аборта. Около 20-25% женщин после трансцервикальной хоринобиопсии сталкиваются с таким явлением. И в большинстве случаев оно купируется самостоятельно и без каких-либо негативных последствий.
  • Формирование ретрохориальной гематомы. Считается фактором, повышающим вероятность аборта. Но в большинстве случаев такая гематома рассасывается к 16 неделе гестации и не влияет на развитие плода. А при ее прорыве в полость матки у женщины могут появиться коричневато-кровянистые необильные выделения из половых путей.
  • Развитие хориоамнионита. Является редким осложнением. Многие авторы указывают на отсутствие достоверных различий между частотой постбиопсионных и самопроизвольных хориоамнионитов.
  • Нарушение целостности оболочек плода, что наиболее вероятно при трансцервикальной биопсии хориона. Чревато истечением амниотической жидкости и развитием инфекционных осложнений.
  • При проведении хорионбиопсии на ранних сроках гестации возможны врожденные поперечные ампутации конечностей вследствие трофических нарушений в области вмешательства. К концу 1 триместра риск развития этого осложнения нивелируется. Именно поэтому с 1992 года хорионбиопсия проводится не ранее 8 недели гестации, предпочтительно с 10 недели.
  • Повышение уровня сывороточного α-ФП. Носит транзиторный характер, не требует медикаментозной коррекции и обычно купируется к 16-18 неделям гестации. Тем не менее необходимо учитывать риск такого последствия при назначении биохимических скринингов 2 триместра, чтобы исключить ложноположительные результаты на вероятность пороков.
  • Аллоиммунная цитопения у плода, что возможно при резус-конфликтной беременности. Для профилактики этого практикуется введение антирезусного иммуноглобулина ранее не сенсибилизированным женщинам с резус-отрицательной кровью, если отец ребенка резус-положительный. Препарат вводится обычно в первые 48-72 часа после проведенной хорионбиопсии.
Читайте также:  Рак желудка: последняя стадия

В целом, несмотря на инвазивность, эта диагностическая методика редко приводит к развитию действительно тяжелых осложнений. Конечно, многое зависит от навыков врача и имеющейся у женщины и/или эмбриона патологии.

Что делать после хорионбиопсии

После биопсии ворсин хориона женщине обычно назначается профилактическая терапия, направленная на поддержание беременности. При этом рекомендуется временное ограничение физической активности, исключение подъема тяжестей и половых контактов. Могут быть также использованы препараты для снижения тонуса матки, увеличена доза получаемых беременной гормональных средств.

По показаниям проводят антибактериальную и кровоостанавливающую терапию, вводят антирезусный иммуноглобулин. Женщине также назначается контрольное УЗИ для оценки состояния плода.

Результаты биопсии обычно получают через 10-14 дней. Такой срок объясняется необходимостью транспортировки биоматериала в лабораторию, ожиданием роста клеток в специальной среде, проведением комплекса исследований. Но первые ориентировочные результаты могут быть известны уже в первые несколько дней.

При отрицательном результате женщина продолжает вынашивать беременность. Ей уже не приходится опасаться наличия у плода хромосомных и генных аномалий, болезней накопления.

Если же из лаборатории был получен положительный ответ, беременная ставится перед выбором: пролонгировать или прерывать эту беременность.

Решение остается за ней, заключение врачебной комиссии о целесообразности проведения аборта по медицинским показаниям носит рекомендательный характер.

При необходимости и доступности соответствующего специалиста женщине и ее супругу предоставляется возможность получения помощи психолога. Кроме того, в ряде случаев целесообразно проведение генетического консультирования для других родственников репродуктивного возраста. Это позволит заранее уточнить риск рождения у них ребенка с соответствующей аномалией.

При сохранении беременности в последующем решается вопрос о месте и способе родоразрешения, составляется план обследования и ведения новорожденного.

Источник: https://ginekolog-i-ya.ru/biopsiya-vorsin-horiona.html

Биопсия ворсин хориона на ранних сроках беременности: насколько оправдано проведение процедуры?

В некоторых случаях для решения вопроса о судьбе беременности возникает необходимость получения максимально достоверной информации о хромосомном наборе плода.

И тогда медикам приходится вторгаться в маленький мирок, где совсем недавно зародилась жизнь будущего человечка.

Методы пренатальной оценки состояния эмбриона с проникновением в среду его обитания называют инвазивными. В первом триместре для диагностики возможных патологий плода инвазивно проводят биопсию ворсин хориона.

Описание метода

Биопсия ворсин хориона это процедура взятия на анализ микроскопической частички ворсинчатого хориона – будущей плаценты.

Эта частичка ворсин хориона, генетически тождественная генам плода, позволит определить кариотип, т.е. охарактеризовать хромосомный состав, а также генетическое здоровье будущего малыша.

Впервые, с диагностической целью, проба ворсин хориона была проведена в 1968 г. и получила широкое развитие в последующие годы в связи со своей эффективностью и относительной безопасностью.

 

С тех пор, этот анализ проводят, как правило, при подозрениях на развитие у будущего малыша врожденных заболеваний, связанных с хромосомной ошибкой при его зачатии, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и т.д.

А также при риске возникновения у ребенка тяжелых неизлечимых заболеваний генетического характера, таких как муковисцидоз, хорея Гентингтона, серповидно-клеточная анемия и т.д.

Всего биопсия ворсин хориона позволяет выявить около 3 800 различных заболеваний плода.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития эмбриона, например, дефект развития нервной трубки, по биопсии выявить нельзя.

Информацию о развитии этой патологии у плода можно получить лишь на более поздних сроках – во втором триместре с помощью других инвазивных процедур, например, амниоцентеза или кордоцентеза.

Толщина хориона на момент проведения процедуры должны быть не менее 1 см., что соответствует примерно 7-8-ой неделе беременности. Однако есть опасность, что столь раннее вмешательство может стать причиной недоразвитости конечностей плода. Поэтому, биопсию ворсин хориона в настоящее время проводят не ранее 10-ой недели после зачатия.

Оптимальным сроком проведения процедуры является 11-12 неделя срока беременности. 

Биопсию обязательно проводят до 13 недели беременности, то есть до срока, когда хорион образует детское место.

Показания к биопсии ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона, как и любое вмешательство, которое несет в себе угрозу здоровью женщины или ее ребенка, должна проводиться строго по медицинским показаниям. Поэтому, при направлении будущей мамы на биопсию считают, что риск оправдан, если:

  • один или оба родителя страдают заболеваниями, развившимися вследствие хромосомной патологии, или могут являться их носителями;
  • один или оба родителя страдают заболеваниями генетического характера, в том числе, передающимися по половому признаку или могут являться их носителями;
  • плохой скрининг первого триместра;
  • в анамнезе женщины есть факт о вынашивании плода с пороками развития, независимо от исхода беременности.

Надо понимать, что не следует проводить процедуру «на всякий случай» и уж тем более, лишь для того, чтобы на раннем сроке удовлетворить любопытство родителей, например, с целью, чтобы определить пол будущего ребенка.

Подготовка к инвазивному вмешательству

Поскольку биопсия ворсин хориона не проводится спонтанно, у будущей мамы есть возможность подготовиться к процедуре и собрать результаты необходимых анализов, которые, в любом случае, являются обязательными при постановке на учет в мед. учреждение по беременности, а, значит, сбор их не доставит дополнительных трат и хлопот.

Итак, при оформлении на хорионбиопсию женщине нужно будет предъявить вместе с удостоверением личности и направлением доктора-генетика на процедуру результаты следующих анализов:

  • исследования крови пациентки на ВИЧ, сифилис (методом МРП), гепатиты B, С – все результаты давностью не более 3-х месяцев;
  • микроскопия мазков из влагалища;
  • анализа крови (требуется общий анализ с лейкоцитарной формулой) – давностью не более 1 месяца;
  • мочи (общий анализ);
  • характеристики материнской крови по резус-фактору.

В некоторых клиниках запрашивают также данные протокола УЗИ.

Если резус-фактор крови пациентки отрицательный, то ей нужно запастись капсулой с антирезусным иммуноглобулином, который следует ввести после выполнения биопсии не позднее 48 часов. 

Инъекцию могут выполнить сразу же после завершения операции в том же мед. учреждении.

Для ВИЧ-положительной мамочки подготовка к процедуре биопсии сопряжена с повышением интенсивности антиретровирусной терапии.

Для женщин, во влагалище которых присутствует патогенная микрофлора (степень чистоты III – IV), трансцерквиальная биопсия, как правило, противопоказана. 

В зависимости от способа биопсии мамочку могут попросить прийти с наполненным или опорожненным мочевым пузырем. Кроме того, если предстоит трансцервикальная (через шейку матки) биопсия – есть требования к гигиене лобковой зоны.

Техника проведения процедуры

Выбор способа прокола – трансабдоминально или трансцервикально – остается за хирургом и зависит от локализации хориона относительно стенок матки. В обоих случаях биопсия проводится при непрерывном контроле с помощью УЗ-аппарата, а область прокола обрабатывается антисептическими средствами.

Для проведения биопсии ворсин хориона трансабдоминально, женщину попросят улечься на операционном столе на спину.

Выбранное место прокола обезболят препаратом местного воздействия. Далее производят последовательно прокол брюшной стенки, стенок миометрия, располагая иглу параллельно хориальной оболочке, чтобы не повредить ее.

Отображение на экране УЗ-аппарата при этом позволяет контролировать движение иглы.

С помощью шприца с питательной средой производят забор ткани ворсин хориона (не менее 5 мг) и извлекают иглу.

Если хорионбиопсия проводится трансцервикально, то женщина располагается на гинекологическом кресле, как при акушерском осмотре.

Стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами. Трансцервикальный доступ обеспечивается с помощью катетера, к которому при достижении им хорионической ткани, присоединяют шприц для забора материала на анализ.

 Опасаться выраженных болезненных ощущений во время операции женщине не стоит, хотя и приятными ощущения назвать сложно. 

При трансабдоминальных манипуляциях могут чувствоваться спазматические боли внизу живота, схожие с менструальными. При трансцервикальном проникновении дискомфорт будет примерно сравним с ощущениями при взятии гинекологом мазка на анализ.

Вся процедура с первичным осмотром и настройкой аппаратуры занимает не более часа, а при благополучном исходе операционных вмешательств, пациентку вскоре отпускают домой.

Однако даже при хорошем самочувствии, женщине, прошедшей биопсию, желательно взять больничный лист хотя бы на сутки и ограничить физическую активность, а также соблюдать половой покой.

Биопсия ворсин хориона при многоплодной беременности

При многоплодной беременности, показаниями для проведения биопсии ворсин хориона те же, что и при вынашивании одного малыша. Однако, возможность получения информации о кариотипе каждого плода на столь раннем сроке, имеет большую ценность.

Так как редукция одного из эмбрионов по медицинским показаниям несет угрозу для развития других малышей, возрастающую со сроком беременности.

Технически, в случае многоплодной беременности, требуется взятие отдельных образцов хориона от каждого плодовместилища.

Разумеется, требования к профессионализму хирурга, проводящего прокол и эхографа, контролирующего направление инструмента, должны быть максимально строгими, так как во время процедуры возникает сложность с безошибочным определением и взятием пробы хориона для каждого плода.

Риск осложнений после многократного прокола возрастает.

Где можно сделать исследование?

Критериями выбора клиники для прохождения биопсии ворсин хориона, на которые женщине следует обратить внимание, является не только ценовая политика учреждения, но также профессионализм команды, которая будет выполнять процедуру инвазивного вмешательства.

Поэтому, перед тем, как направиться на биопсию, будущей маме желательно изучить опыт своих предшественниц, их отзывы о специалистах, которые выполняли операцию, а также статистику осложнений после процедуры в той или иной клинике.

Среди мед. учреждений г. Москвы чаще всего для прохождения биопсии ворсин хориона наиболее популярны следующие:

Наименование клиники Стоимость биопсии ворсин хориона, руб.
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В. И. Кулакова 6000
Клиника «Мать и дитя» Сокол 6800
Медицинский центр «Евро-Мед» 18700
Клинический госпиталь Лапино «Мать и дитя» Лапина 23100
Центр материнства и репродуктивной медицины «Петровские ворота» 27000

Разумеется, в каждой клинике свой порядок проведения процедуры и нахождения пациентки до и после проведения биопсии, а также правила послеоперационного обслуживания.

Сроки ожидания результатов

Сроки выполнения полного анализа ворсин хориона и получения результатов биопсии составляют около 10 – 14 дней.

Дело в том, что культуры клеток, необходимых для выявления того или иного вида генетических или хромосомных мутаций, выращиваются с разной скоростью.

Для быстрого получения первых результатов в платных лабораториях используют FISH-метод, который не предполагает долгосрочного культивирования полученной при биопсии клеточной массы хориона.

Однако он более трудоемкий и дорогостоящий, в то время как стандартный культуральный метод более надежен, т.к. после определенной выдержки материал находится в лучших для кариотипирования условиях.

Поэтому, при проведении платной биопсии ворсин хориона, в лабораториях используют оба метода совместно и имеют возможность сообщить предварительные результаты уже через пару дней после взятия образцов хориона на анализ.

Достоверность результатов

Результаты биопсии ворсин хориона считаются максимально достоверными – 99 %.

Но и при проведении этого анализа существует вероятность постановки недостоверного диагноза.

Например, в случае мозаицизма, когда хромосомный набор части клеток хориона несет информацию, отличную от клеточной линии плода и ложно демонстрирует патологию. Но такое случается крайне редко – не более чем в 1 % случаях.

При подозрении на мозаицизм, женщине, как правило, предлагают пройти другую процедуру инвазивной диагностики (амниоцентез, кордоцентез) либо сдать кровь на генетические патологии плода (тест панорама).

Также может случиться, что при биопсии не удалось взять достаточно хориальной ткани для анализа, либо добытые клетки хориона не удалось культивировать для получения материала для исследования.

Тогда женщину направляют на повторный прокол, если срок беременности позволяет.

Опасность процедуры

Любая инвазивная процедура при беременности несет риск негативных последствий для здоровья будущей мамочки и ее малыша. Биопсия ворсин хориона не исключение.

Читайте также:  Миома яичника

Примерно 1 – 2 % проведенных процедур становятся причиной невынашивания беременности.

Разрыв мелких сосудов при проколе может стать причиной ретрохориальной гематомы, с угрозой выкидыша.

В редчайших случаях (0,1 – 0,5 %) и, в зависимости, от профессионализма хирурга, проводящего манипуляции, и качества используемого оборудования может возникнуть внутриутробное инфицирование, угрожающее жизни, как плода, так и матери.

В течение двух суток после биопсии ворсин хориона женщина может наблюдать у себя ощущения спазматического характера.

Если они не болезненны, а частота и интенсивность их не усиливается, то беспокоиться не стоит. Это нормально. В противном случае, особенно, при появлении обильных выделений из влагалища, следует незамедлительно обратиться к доктору.

Медиками отмечено, что риск возникновения осложнений после биопсии ворсин хориона возрастает, если прокол был осуществлен трансвагинальным методом.

 

Благополучие состояния будущей родительницы и малыша после операции во многом зависит от опыта работы мед. персонала, проводящего процедуру.

Поэтому, при выборе учреждения для прохождения инвазивной процедуры, будет уместно изучить статистику развития негативных последствий после биопсии для этой клиники.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона?

Размышления о том, решаться ли на биопсию ворсин хориона, для каждой будущей мамы сопровождаются беспокойством о самопроизвольном прерывании беременности после процедуры.

Именно потому, что, хоть и минимальный, но такой риск есть, на биопсию отправляют только при сопоставлении уровня возможных рисков от последствий после процедуры и развития неизлечимых пороков у ребенка.

А потому, если есть веские медицинские показания для инвазивного обследования состояния плода, стоит ли вынашивать беременность, тревожась о том, здоровый ли появится на свет малыш, если есть возможность узнать об этом еще в начале пути?

Тем более что состояние перманентного стресса среди причин выкидышей и замирания беременности стоит не на последнем месте.

Даже если семья готова принять, полюбить и обеспечить необходимый уход ребенку, требующему особого внимания, знание ответов на вопросы о состоянии развития плода, поможет осуществить необходимую подготовку к встрече с человечком, которому, возможно, потребуется экстренная помощь в первые же минуты после рождения.

Источник: https://in-waiting.ru/biopsiya-vorsin-hriona.html

Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест?

Биопсия ворсин хориона – это пренатальный тест, который проводят во время беременности, чтобы выявить возможные отклонения в развитии плода. Вы можете его пройти, если полученная информация поможет вам принять важное решение.

Об этом тесте необходимо помнить следующее:

  • Его проводят в первом триместре беременности. Если врач диагностирует серьёзное отклонение, у вас будет время подготовиться к рождению ребёнка с патологией или принять решение о прерывании беременности. Если же результат отрицательный, это позволит вам меньше переживать.
  • С помощью этой процедуры можно определить наличие многих болезней и пороков, включая синдром Дауна. Однако, помните, что полученный ответ не всегда абсолютно верен. Ни один тест не даст вам 100% гарантии того, что ребёнок родится полностью здоровым.
  • Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки, на пример, врождённую спино-мозговую грыжу. Если у вас есть опасения развития именно такого заболевания, то вместо этого теста можете пройти амниоцентез. Либо же после биопсии ворсин хориона сделать дополнительный анализ крови, чтобы определить проблему.
  • Этот тест не относится к обычным безопасным процедурам, так как он несёт в себе риск (небольшой) выкидыша. На пример, если 400 женщин его пойдут, у 1-4 из них после теста может случиться самопроизвольный аборт. Вы в праве решать, стоит ли полученная информация жизни вашего будущего ребёнка.
  • Такая процедура довольно дорогостоящая. Многие страховые кампании покрывают эти расходы для женщин старше 35 лет. Если же вы не относитесь к данной категории, и цена для вас неприемлема, всегда можно подобрать альтернативный тест.

Медицинская информация

Биопсия ворсин хориона – что это такое? Это тест, который позволяет выявить отклонения в развитии плода. Его проводят обычно в конце первого триместра, между 10-й и 12-й неделями беременности.

Биопсия ворсин хориона помогает диагностировать:

  • Врождённые пороки, связанные с отклонениями на хромосомном уровне, на пример, синдром Дауна.
  • Многие наследственные заболевания, такие как ранняя детская амавротическая идиотия и гемофилия.

Так как этот тест не выявляет дефект нервной трубки (на пример, врождённую спино-мозговую грыжу), рекомендуют дополнительно делать анализ крови на альфа-фетопротеин. Последний проводят на 16-18 недели беременности.

Биопсия ворсин хориона – как относиться к этому тесту?

Вам следует пройти такую процедуру, если:

  • Скрининг-тест, проведённый в первом триместре установил, что есть вероятность развития у плода синдрома Дауна (Это ультразвук шеи плода (на прозрачность шейной складки) и анализ крови матери).
  • Вы старше 35 лет. Такой возраст матери увеличивает риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Чем женщина старше, тем больше вероятность проявления у малыша такой аномалии. В 1 случае из 350 у беременной старше 35 лет рождается ребёнок с вышеупомянутым пороком. Если матери 40 – 1 из 100 детей рискует родиться с синдромом Дауна. Родители (вмести или кто-то один) могут являться носителями наследственного семейного заболевания (генетического расстройства), на пример, ранней детской амавротической идиотии, серповидно-клеточной болезни или отклонений в развитии хромосом, которое они и передадут ребёнку.
  • У вас могут возникнуть причины медицинского характера, по которым необходимо установить пол будущего малыша. Такая необходимость чаще всего обусловлена тем, что один из родителей является носителем заболевания, вызывающего аномалии в развитии пола, на пример, мышечной дистрофии Дюшенна или гемофилии. Обе эти болезни встречаются преимущественно у мужчин.
  • У вас уже есть ребёнок с синдромом Дауна или другим дефектом на хромосомном уровне.
  • Ультразвук показал, что плод предрасположен к развитию врождённого порока.

Биопсия ворсин хориона – как проводят этот тест?

Для проведения такого теста берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на наличие дефектов. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода.

Врач может взять образец двумя способами:

  • Проводит гнущуюся трубку (зонд) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона).
  • Через брюшную полость проходит тонкая длинная игла и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Эта процедура напоминает пункцию плодного пузыря.

Для направления зонда или иглы в нужную часть организма используют ультразвук.

Биопсия ворсин хориона – как воспринимать результаты теста?

Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что не одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Если же подтвердиться, что у плода развивается серьёзное заболевание, у вас будет время всё обдумать и принять решение как быть дальше. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта или вашей личной реакции. В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

  • Сохранять ли беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт) в течение первого триместра. Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.
  • Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.
  • Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение?

Биопсия ворсин хориона – возможный риск при проведении теста

Эта процедура увеличивает риск:

  • Попадания инфекции в матку.
  • Выкидыша. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач.

Этот тест практически исключает возможность смешивания крови матери и плода. Если у вас отрицательный резус-фактор, перед началом процедуры вам введут вакцину, чтобы избежать резус-сенсибилизации.

Биопсия ворсин хориона – что произойдёт, если проигнорировать назначенную процедуру?

Если вы не пройдёте биопсию ворсин хориона или другую дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений или с синдромом Дауна. Риск заключается в следующем:

  • Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.
  • Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.
  • Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о проведении всех необходимых тестов. С помощью дополнительных анализов также можно выявить наличие генетического заболевания.

Биопсия волокон хориона – существует ли аналогичный тест?

Как альтернативу вы можете рассматривать проведение амниоцентеза, который можно делать во втором триместре беременности. С его помощью диагностируют более 100 различных наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и дефект нервной трубки.

Для этого врач проводит иглу через брюшную полость беременной в матку, где берёт образец амниотической жидкости.

Для получения достоверной генетической информации амниоцентнез необходимо делать на 15-20 недели беременности, когда околоплодных вод уже достаточно для исследования.

Сравнительная характеристика биопсии ворсин хориона и амниоцентеза:

  • Биопсию ворсин хориона можно проводить на более раннем сроке беременности, чем амниоцентез. Это даст больше времени на принятие решения и снизит беспокойство матери о благополучном развитии плода. Если вы решите прервать беременность, то в первом триместре такая процедура будет более безопасна.
  • Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки. Поэтому во втором триместре беременности следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень риска развития у плода этого порока. Если результат положительный, врач проведёт ультразвук плода.
  • Подготовка результатов биопсии ворсин хориона занимает неделю, в то время как ответ после амниоцентеза прийдётся ждать от 2-х недель до месяца.
  • Если оба теста проводят квалифицированные специалисты, риск возможного выкидыша снижается до минимума. Данные одного исследования показывают 1 из 400 случаев, другие – 2 и 4 случая из 400. Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно опытный врач.
  • Биопсию ворсин хориона проводят не во всех клиниках. Для этого необходима специальная квалификация и, кроме этого, сама процедура более сложная, чем амниоцентез.

Вы в праве принять решение о проведении другого теста, на пример, амниоцентеза или просто отказаться от генетического тестирования.

На принятие решения о проведении биопсии ворсин хориона влияют как ваши личные чувства, так и предписания врача.

Принятие решения и проведении биопсии ворсин хориона

Причины, по которым следует проводить биопсию ворсин хориона Причины, которые не дают основания для проведения биопсии ворсин хориона
  • На момент зачатия вам исполнится 35 лет, и вы обеспокоены повышеным риском возможных генетических отклонений у плода.

  • Вы считаете, что более важно знать об отклонениях в развитии плода, чем постоянно переживать по поводу возможного выкидыша.

  • В вашей семье или партнёра были случаи врождённых пороков, которые может выявить биопсия ворсин хориона.

  • Вы или партнёр являетесь носителем наследственного заболевания или хромосомного дефекта, который может унаследовать ребёнок.

  • Вы хотите как можно раньше выяснить есть ли отклонения в развитии плода, чтобы при положительном результате у вас было время для принятия решения: прервать беременность или морально готовиться к рождению ребёнка с дефектом.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам необходимо пройти биопсию ворсин хориона?

  • Вам нет 35 лет, и у вас нет оснований для переживаний по поводу факторов риска развития синдрома Дауна или другого генетического заболевания.

  • Вы больше переживаете о возможном выкидыше после проведения теста, чем о результате процедуры, которая может выявить аномалии в развитии плода.

  • Вы согласны подождать и пройти амниоцентез на более позднем сроке беременности.

  • Вы озабочены тем, что этот тест опеделяет не все возможные отклонения в развитии, на пример, он не выявит дефект нервной трубки.

  • Положительный результат биопсии ворсин хориона не повлияет на ваше решение в отношении беременности.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам нет необходимости проходить биопсию ворсин хориона?

Источник: https://materinstvo.ru/art/7282

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector