Генетический анализ на рак. насколько ему можно доверять?

Если вы все же хотите пройти профилактическое тестирование для определения генов, которые могут вызвать рак, вам будет нужно заплатить за него самостоятельно. Тщательно обдумайте, нужен ли вам генетический анализ, потому что:

если у вас в семье не было случаев онкологических заболеваний,вряд ли мутировавший ген есть у вас;

генетический анализ на рак может быть дорогостоящим, от нескольких тысяч до десятковтысяч рублей;

нет гарантии, что тестирование покажет, заболеете ли вы раком.

Обычно рак не передается по наследству, но некоторые его виды — чаще всего рак молочных желез, яичников и простаты — в значительной степени зависят от генов и могут быть наследственным заболеванием.

У всех нас есть определенные гены, которые защищают нас от рака — они корректируют нарушения ДНК, которые возникают естественным путем при делении клеток.

Унаследованные мутировавшие версии или «варианты» этих генов значительно увеличивают риск появления рака, так как измененные гены не могут восстанавливать поврежденные клетки, из-за чего со временем может образовываться опухоль.

Гены BRCA1 и BRCA2 — пример генов, которые увеличивают вероятность рака, если в них происходят изменения.

У мужчин эти гены также повышают вероятность развития рака молочной железы и рака простаты.

Но гены BRCA — не единственные гены, повышающие риск возникновения рака.

В последнее время исследователи установили свыше 70 новый вариантов генов, которые связаны с повышенным риском рака молочной железы, простаты и яичников.

Если у вас или вашего партнера есть ген, который с высокой долей вероятности может вызывать рак, например, мутировавший ген BRCA1, он может передаться вашим детям.

Как узнать, есть ли риск рака?

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетический анализ на рак в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Это называется профилактическое (предиктивное) генетическое тестирование. «Предиктивное» означает, что оно проводится заранее, и положительный результат тестирования свидетельствует о том, что у вас значительно повышен риск онкологического заболевания. Это еще не означает, что у вас рак или что он наверняка появится у вас.

Вам может понадобиться пройти анализ на рак, если у одного из ваших родственников уже был найден мутировавший ген или если в вашей семье были неоднократные случаи онкологических заболеваний.

Генетический анализ на рак: преимущества и недостатки

Преимущества:

положительный результат тестирования означает, что вы можете принять меры по управлению риском возникновения рака — вы можете начать вести более здоровый образ жизни, регулярно проходить скрининг, принимать лекарственные средства для профилактики или сделать превентивную хирургическую операцию (см. раздел «Управление риском ниже»);
если вы будете знать результат, это может помочь снять стресс и чувство тревоги , которые возникают из-за неведения.

Недостатки:

некоторые генетические тесты не дают конкретных результатов — врачи могут определить вариацию в гене, но не знать, к чему это может привести;
положительный результат может вызывать чувство постоянной тревоги — некоторым людям проще не знать, что им грозит, и они хотят лишь знать, если все же заболеют раком.

Как делают генетический анализ на рак?

Генетическое тестирование проходит в два этапа:

Родственник, больной раком сдает кровь для диагностики, чтобы определить, есть ли у него ген, вызывающий рак (это нужно сделать до тестирования любого здорового родственника). Результат будет готов через 6-8 недель.
Если результат анализа крови вашего родственника положительный, вы можете проходить предиктивное генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас такой же мутировавший ген. Ваш врач направит вас в местную службу генетических исследований, где у вас возьмут кровь (возьмите с собой копию результатов анализов вашего родственника). Результаты будут готовы максимум через 10 дней после того, как у вас возьмут кровь, но скорее всего, это произойдет не во время первого приема.

Благотворительная организация Breakthrough Breast Cancer объясняет важность этих двух шагов: «Без предварительного анализа генов заболевшего родственника тестирование здорового человека будет напоминать чтение книги, когда ищешь в ней опечатку и не знаешь, где она и есть ли она там вообще».

Предиктивное тестирование — это поиск опечатки в книге, когда знаешь, на какой странице и строчке она находится.

Положительный результат — не повод для паники

Если предиктивное генетическое тестирование дало положительный результат, это означает, что у вас есть мутировавший ген, повышающий вероятность возникновения рака.

Это не означает, что у вас обязательно появится рак — ваши гены лишь частично влияют на то, появится ли он у вас в будущем. Тут играют роль также и другие факторы, такие как ваша медицинская история, образ жизни и окружающая среда.

Если у вас есть один мутировавший ген BRCA, есть 50% вероятность того, что вы передадите его вашим детям, и 50% вероятность того, что у ваших братьев и сестер он тоже есть.

Ваш врач не имеет права рассказывать никому о том, что вы проходили генетический анализ на рак, и раскрывать его результаты без вашего разрешения.

Как снизить риск рака?

Если результат тестирования был положительным, есть ряд вариантов того, как избежать онкологического заболевания. Хирургическая операция — не единственный выход. В конечном итоге, нет правильных или неправильных действий — только вы можете решить, что делать.

Регулярное обследование молочных желез

Если у вас есть мутация в гене BRCA1 или 2, вам нужно следить за состоянием ваших молочных желез и изменениями в них, регулярно ощупывая грудь на предмет появления узелков. Узнайте, на что нужно обращать внимание, в том числе на образование новых узелков и изменение формы.

Эта рекомендация также касается и мужчин с мутацией в гене BRCA2, так как у них тоже повышен риск возникновения рака молочной железы (хотя и в меньшей степени).

Скрининг рака груди

При риске возникновения рака молочной железы, вы можете ежегодно проходить скрининг в виде маммографии или МРТ, чтобы следить за состоянием здоровья и диагностировать рак на ранней стадии, если он все же возникнет.

Чем раньше будет выявлен рак молочной железы, тем легче его лечить. Шансы на полное выздоровление после рака молочной железы, особенно если он будет выявлен на ранней стадии, довольно высоки по сравнению с другими формами рака.

К сожалению, в настоящее время нет надежного метода скрининга на рак яичников или простаты.

Здоровый образ жизни

Можно снизить риск появления рака, если вы будете вести здоровый образ жизни, например, будете много заниматься спортом и правильно питаться.

Если у вас есть мутировавший ген BRCA, знайте, что другие факторы могут повысить вероятность появления рака молочной железы. Вам следует избегать:

Если в семье были случаи онкологических заболеваний, женщинам рекомендуется по возможности кормить детей грудью.

Лекарственные средства (химиопрофилактика)

Согласно последним исследованиям, для женщин с повышенным риском рака молочной железы рекомендуется лечение тамоксифеном или ралоксифеном. Эти лекарственные средства могут помочь снизить риск.

Профилактическая операция

В ходе профилактической операции удаляются все ткани (например, грудь или яичники), в которых может появиться раковые новообразования. Людям с дефектным геном BRCA следует рассмотреть возможность профилактической мастэктомии (удаления всей ткани молочной железы).

У женщин, прошедших профилактическую мастэктомию, риск появления рака молочной железы до конца жизни не будет превышать 5%, это меньше, чем в среднем по населению. Вместе с тем, мастэктомия — это тяжелая операция, и после нее может быть психологически сложно восстановиться.

У женщин с мутировавшим геном BRCA риск рака яичников начинает резко расти только после 40 лет. Поэтому женщинам младше 40 обычно следует не торопиться с операцией.

Как сказать близким родственникам?

Скорее всего, генетическая клиника после анализа на рак не будет связываться с вашими родственниками — вы сами должны сообщить о результатах вашей семье.

Вам могут дать стандартное письмо, чтобы вы его отправили своим родственникам, в котором приводятся результаты тестирования и содержится вся информация, которая нужна им для того, чтобы самим пройти диагностику.

Вместе с тем, не все хотят проходить генетическое тестирование. Ваши близкие родственницы (например, ваша сестра или дочь) могут пройти скрининг на рак без генетического анализа на рак.

Планирование семьи

Если результат предиктивного генетического тестирования положительный, а вы хотите создать семью, у вас есть несколько вариантов. Вы можете:

Завести ребенка естественным путем с риском того, что ребенок унаследует от вас мутацию гена.
Усыновить ребенка.
Использовать донорскую яйцеклетку или сперму (в зависимости от того, у кого из родителей есть мутировавший ген), чтобы избежать передачи гена ребенку.
Пройти дородовое генетическое тестирование, в ходе которого определяется, будет ли у вашего ребенка мутировавший ген. Затем по результатам тестирования вы сможете решить, продолжать или прерывать беременность.
Использовать преимплантационную генетическую диагностику — методику, позволяющую выбрать эмбрионы, которые не унаследовали мутацию гена. И все же нет гарантии, что использование данной методики приведет к успешной беременности.

Источник:

Предрасположенность к раку — генетический анализ

Содержание

Злокачественные опухоли стоят на втором месте в списке самых распространенных причин смертей в мире. Часто больные обращаются к врачам уже на поздних стадиях заболевания, когда даже хирургические вмешательства уже не дают результата.

Источник: http://ivotel.ru/stati/geneticheskij-analiz-na-rak-naskolko-emu-mozhno-doveryat.html

Генетический анализ не поможет предсказать риск возникновения рака

Некоторые сайты в Интернете начали рекламировать новые услуги – они готовы предсказать по вашему генетическому анализу риск развития различных болезней, включая рак.

Ссылаясь на последние достижения генетики, посетителям предлагают определить – грозит ли вам артрит, гипертония, диабет, инфаркт, инсульт… В перечне болезней, которые готовы предсказать потенциальным клиентам, есть и рак.

Желающим могут провести и полное секвенирование (то есть определить последовательности всех генов), чтобы по карте генома спрогнозировать жизнь на много лет вперед. Причем клиенту даже не придется ехать в клинику.

Курьер сам привезет на дом набор для тестирования, в который собирается немного слюны, а затем в личном кабинете на том же сайте примерно через неделю можно будет узнать результат. Правда, стоит такое удовольствие 10 тысяч долларов. Как видим, услуга не для бедных.

И корреспондент “РГ” решил узнать, насколько этому вообще можно верить.

Где прячется рак?

Заранее выяснить, есть ли риск развития рака, кажется очень соблазнительным – на ранних стадиях многие его виды успешно лечатся. К тому же ученые уже действительно нашли немало генов, мутации в которых приводят к развитию определенных видов рака.

– Существует уже более 900 различных генетических тестов, но достоверность их результатов нередко остается сомнительной, – поясняет врач-онколог, руководитель проекта NETONCOLOGY.RU Сергей Гордеев.

– Широкое их использование может принести больше вреда, чем пользы.

Да, в некоторых случаях склонность к развитию определенного вида рака может передаваться по наследству, но это не означает неизбежности самого заболевания.

К примеру, генетический анализ на предрасположенность к раку груди. Даже среди тех женщин, у которых опасный ген рака молочной железы будет найден, лишь у 8 из 10 к 65 годам этот рак реально разовьется. Но знать об этом риске они, безусловно, должны. Если он есть, необходимо регулярно обследоваться у врача-маммолога.

Хотя от рака молочной железы, к сожалению, не застрахованы и те, у кого передаваемого по наследству гена нет. Помимо таких поломок в генах под влиянием самых разных причин могут возникать и спонтанные мутации, а также существуют и другие факторы риска.

Примерно та же картина и с другими генетическими анализами на предрасположенность к раку и прочим тяжелым заболеваниям.

Сети без улова

Можно ли вообще выявить все предрасположенности ко всем видам рака, которых, напомню, более 200? Ведь для этого надо проверить все гены, которые могут так или иначе повлиять на развитие болезни!

– В таких случаях изучают полиморфизм генов (то есть их варианты, встречающиеся у разных людей. – Авт.

), а здесь ситуация еще хуже, – объясняет заведующий лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний Медико-генетического центра РАМН, доктор биологических наук Александр Карпухин.

-Даже если какие-то изменения в генах и есть, но при них риск развития рака ненамного выше среднего по популяции. И говорить, что при этом поможет только смена образа жизни или что-то подобное — это профанация, уводящая от серьезных вопросов.

И тем не менее есть уже несколько анализов, реально помогающих на ранних стадиях обнаружить отдельные виды рака. Некоторые даже включены в программы диспансеризации. Пример – анализ на маркеры рака простаты (PSA – простат-специфические антигены), который должны проходить все мужчины старше 45 лет.

— Такого рода тесты должны обладать двумя важными свойствами — чувствительностью и специфичностью, – говорит профессор Александр Карпухин. — То есть “вылавливать” все подозрительные признаки неблагополучия в простате и именно те, что присущи раку.

С чувствительностью у этого теста все в порядке, а вот специфичность невысока: повышение уровня этих антигенов лишь в 25% случаев связано с раком, в остальных — с другими заболеваниями. Поэтому даже положительный результат такого теста — не повод для паники.

Уточнить диагноз позволяет только биопсия, когда берут кусочек ткани на лабораторный анализ. И пока хотя бы частично надежных маркеров рака — буквально единицы.

ДНК-портрет без права передачи

Ну а чем может помочь нам полный генетический портрет – секвенирование генома?

Сегодня заказать полную последовательность своих генов могут позволить себе лишь немногие. Так, свой геном расшифровали уже некоторые знаменитости вроде великих генетиков Джеймса Уотсона или Крейга Вентера. Говорят, что генетической автопортрет заказывают миллиардеры и голливудские актеры – на будущее, мало ли что…

Перспективы этого портрета, говорят одни ученые, необозримы. В будущем он сможет выявлять нашу предрасположенность к тем или иным заболеваниям, наши творческие и иные способности, даст возможность влиять на продолжительность жизни и самореализацию.

Другие пугают: эта информация может быть использована и против вас работодателем или страховой компанией, преступниками и аферистами всех мастей. А как на самом деле?

– Боюсь, что на сегодняшнем уровне науки все полученные данные весьма относительны и имеют значение только как статистический материал, – считает главный научный сотрудник Института общей генетики РАН, доктор биологических наук Евгений Платонов. – Да, какие-то мутации в геноме выскочат, к примеру, вы узнаете, что в конце жизни у вас разовьется болезнь Альцгеймера… Но пока лечить ее медицина не умеет, а деньги-то придется заплатить вперед.

– Полное секвенирование генома пока до широкого практического использования не созрело, – полагает и профессор Александр Карпухин.

– С какими генами связано наследуемое заболевание, в большинстве случаев по семейному анамнезу понять можно и затем прицельно их исследовать. Но в тех случаях, когда это непонятно, просеквенировать весь геном мало.

Надо еще доказать, что заболевание связано именно с найденными изменениями, то есть провести глубокое исследование. А это уже другой уровень.

Акцент

Похоже, что заманчивые посулы интернет-сайтов предсказать все о вашем здоровье на всю грядущую жизнь – пока что не более чем псевдонаучная обманка.

Видимо, понимают это и сами обещающие. Так, сайт, который еще недавно обещал предсказать все риски развития рака, сегодня умерил свои аппетиты. И предлагает лишь конкретные программы “Рак у женщин” – 7 видов и “Рак у мужчин” – 5 видов. И то, и другое – за 9945 рублей. Но как уже сказано, это имеет смысл только в случаях семейных наследственных типов рака.

Полное генетическое исследование человека тот же сайт предлагает за 24 495 рублей, а секвенирование генома – вообще за 299 990 руб. И тоже с непонятным практическим результатом.

Также рекламируется и генетическое определение талантов ребенка, индивидуальных особенностей характера, склонности к ожирению… Но все это наблюдательный человек может оценить и сам.

Советы

Ну а все-таки, можно ли вовремя, на самой ранней стадии, предсказать развитие рака? Современная медицина отвечает: да, и с большой долей вероятности. Если у вас в семье были случаи рака, и не один, действительно необходимо обратиться к врачам, которые в большинстве случаев смогут определить сам факт наследования заболевания и степень риска.

Многие большие медицинские центры у нас и за рубежом сегодня предлагают специальные программы check up, то есть полного обследования состояния здоровья с использованием самого современного диагностического оборудования. В ряде случаев они также позволяют выявить ранние признаки онкологического заболевания. Правда, тоже стоят немалых денег – от полутора до двух тысяч долларов. Но результаты совершенно практические.

Что же касается профилактики рака, тут, увы, все советы кажутся банальными: бросить курить, не злоупотреблять алкоголем, следить за своим весом, правильно питаться, заниматься физкультурой… Скучно? Но ничего умнее и действеннее за все тысячелетия человечество пока не придумало. Хотя и научилось секвенировать геном.

Источник: https://rg.ru/2012/08/09/geni.html

Предрасположенность к раку – генетический анализ

Содержание

Потому врачи акцентируют внимание на своевременном установлении факторов наследования, так называемую предрасположенность к раку. Выявление факторов риска и объединение пациентов в конкретные группы для детального наблюдения должны играть важную роль в достижении больших успехов и эффективности лечения.

Эти шаги позволят найти опухоль в начале образования и помогут подавить патологический процесс.

Факторы риска

После ряда проведенных исследований ученые выделили факторы, значительно повышающие риск развития раковых опухолей. Эти факторы делятся на следующие группы.

химические канцерогены — повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
физические канцерогены — негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
биологические канцерогены — вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон — карциномы простаты злокачественного типа;
образ жизни — самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях — курение — повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

Наследственность

Столкнувшись с раковой болезнью, у многих в мозге начинаетвозникатьодин и тот же вопрос:может ли заболевание передаться по наследству или нет поводов для беспокойства? Расслабляться не стоит, так как унаследованная предрасположенность играет огромнуюроль в развитии заболеваний.

Гены — структурные участки с нуклеиновыми кислотами функционально передают наследственность живых организмов.С этих участков считывается необходимая информация для дальнейшего развития носителя. Одни гены ответственны за внутренние органы, другие берут под контроль такие показатели, как цвет волос,цвет глаз и так далее.

В структуре одной клеткинаходится более тридцати тысяч генов, прописывающих код для синтеза белков.

Гены — составляющая часть хромосом. При зачатии вынашиваемый плодполучает половину хромосомного набора от каждого родителя.

В придачук«правильным» генам возможнопередадутся и мутировавшие, что, в свою очередь, приведеткискажению генной информации и неверному синтезу белков — все это можетоказать опасное влияние,особенно если изменениям подвергнуты гены-супрессоры и онкогены. Супрессорыоберегают ДНК от повреждений, онкогеныотвечают за клеточное деление.

Гены-мутантыабсолютно непредсказуемореагируютнаокружающуюсреду. Этареакция часто приводит к появлениюонкологических образований.

Современная медицина не подвергает сомнению факт существования предрасположенности к онкозаболеваниям. По некоторым данным 5-7% случаев заболевания ракомобусловлены именно генетическим фактором. Среди врачей даже существует термин «раковые семьи» — семьи, в которыхопухолидиагностировали у не менее40% родных по крови.

На данный моментученым-генетикам известны почти все гены, ответственные за развитиекарцином. К сожалению, молекулярная генетика — дорогой раздел науки, особенно по части лабораторных исследований, поэтому широко использовать егопока нет возможности. Основная работа генетиков в настоящее время — изучение родословных.

Крайне важно после их анализаполучить действенные и чёткиерекомендации специалиста относительно образа жизни пациента,советы,помогающие предотвратить возникновениеобразований.

При различных формах рака и с учетом возраста пациентов промежутки между осмотрами для определения верных советов могут варьироваться от большегок меньшему.

По характеру наследования выделяют несколько раковых форм:

наследование генов, отвечающих за конкретную форму рака;
передача генов, увеличивающихриск заболевания;
появление заболевания приунаследовании нескольких признаков одновременно.

Сегодня наукаопределяет несколько десятков различных видов рака, имеющихнаследственный фактор.Чаще всегообнаруживаютобразования вмолочной железе, легких, яичниках, толстом кишечнике или желудке, а такжеострую лейкемию излокачественную меланому.

Генетическое тестирование

Высокий уровень заболеваемости мотивируетврачей-онкологов постоянно разрабатывать способы ранней диагностики и эффективного лечения рака, в том числе возникшего из-за генетической предрасположенности. Оценивая степень наследованиярисковразвития карциномы, важно тщательно рассмотретьсемейный анамнез пациента.

Следует акцентировать на следующихособенностях медицинской родословной:

Онкологические опухоли у родственниковдо пятидесяти лет.
Развитиеодинакововида онкопатологийв разных поколениях в рамках одной родословной.
Рецидивонкологии у одних и тех же родственников.

Обсудить итогитестированиясемейныхболезнейнеобходимо с генетиком-онкологом. Консультацияточнее определит, необходим лианализ на предрасположенность и риски.

Перед проведением генетического анализатщательносопоставьте все за и противданной процедуры лично для себя. С одной стороны,исследованиеможет определить рискиразвития опухолей, с другой — заставитбез реальных на то оснований опасаться, а также неадекватнои с «перегибом» относиться к здоровью и страдать от канцерофобии.

Уровеньунаследованной расположенности определяют молекулярно-генетическим методом исследования. Он позволяетвыявитьряд мутаций в онкогенах и генах-супрессорах, отвечающихзаповышенный рискобразования онкопатологий. При обнаружениирисков к развитию рака рекомендуется непрерывное наблюдение у специалистов в области онкологии, способныхдиагностировать опухоль на самой ранней стадии.

Генетический анализ на рак — современныйметодпостановки диагноза и профилактики подверженности онкологическимзаболеваниям. Достоверны литакие исследование и все ли должныего пройти? — вопросы, беспокоящие и ученых, и потенциальныхбольных.

Учитывая, что в России генетический анализ, например, на рак молочной железы и яичников обойдется примернов 4500 рублей, становится понятным, что многим хотелось бы для начала понимать, действительно ли стоитвносить это исследованиев статьиличных и семейных расходов.

Показания к прохождению исследования

Генетический анализ, выявляющий раковую наследственность,способенопределить рискивозникновенияследующих патологий:

молочной железы;
органов дыхания;
половых органов (желез);
простаты;
кишечника.

Ещё одним показанием является подозрение на наличие других заболеваний у пациента.Такие неонкологические болезни в будущем увеличивают возможность появления рака различных органов.

В этом случае необходимо провести диагностикуи узнать, нет лиопределенных врожденных синдромов, которые иногдапредшествуют раковым опухолям органов дыхания илипищеварительной системы.

Ученые установили, что изменениенекоторых геновчаще всего приводит к онкологическим опухолям. Каждый день в человеческом организмераспространяютсяклетки со злокачественными характеристиками, но наш иммунитет при поддержке особых генетических структур справляется с ними.

При нарушенияхв структуре ДНК работа«защитных» геновнарушается, тем самым повышая онкологический риск.Подобные «поломки» в генах передаются по наследству.

В пример можно привести известный случай с Анджелиной Джоли:уодной из родственниц в семьевыявиликарциному молочной железы, поэтомуизвестная актриса прошла генетическую проверку, а она, в свою очередь, выявила мутации в генах.

Увы, единственное, что врачи могли в этом случае — удалить грудь и яичники, то есть устранилиорганы, в которых прогрессируют мутировавшие гены.

Однако не стоит забывать, что каждый случай индивидуален и методы профилактики и лечения могут значительно отличаться от описанного примера.

Можно ли доверять генетическому анализу

Детальнее всего изученадисфункция в генах BRCA1 и BRCA2, которые при нормальной работе препятствуют появлению рака молочной железы и яичников.

Нопо прошествии времени, врачи заметили, что потраченные на генетические разработки время и средства не так уж сильно уменьшилиуровень смертностисреди женщин.

Поэтому использовать генетический анализ как скрининговый метод диагностики для каждого отдельного человека не стоит, но такой анализ вполне подходитдля определения групп риска.

Доверие полученным результатам — выбориндивидуальный. При отрицательном результате, наверное, не следуетв срочном порядке проводить превентивное полное удаление органа. Однако если нарушения в генах всё-таки обнаружены, начинайте особо тщательнонаблюдать за здоровьем и проводитьпериодическую диагностику.

В процентном соотношении сложно определить показатели к генетической диагностике, так как для этого приходитсяразбиратьбольшое количество случаев какс положительными, так и с отрицательными результатами. Тем не менее можно уже сегодня точно заявлять, что такой анализ высокочувствителен, на его результаты стоит полагаться.

Полученныепоказатели после тестирования не ответят навсе 100% пациенту на вопрос, заболеет он или нет когда-либо раком. По отрицательномуитогусложно делать выводы: он всего лишьпоказывает, что риск развития онкоболезней не выше среднестатистическихпоказателей населения.А вот положительный ответ дает более точную и подробную информацию и доктору, и обследуемому.

Для точности результатов тестирования не забывайте о правилах подготовки к анализу.

Специального плана, конечно, не требуется, но следовать общепринятым нормам при сдаче крови не помешает:

исключите спиртное за семь дней до диагностики;
прервите курениенатри-пять дней до сдачи крови;
последний приём пищи — за десять часов до обследования.

Рекомендуется соблюдать ещё одну важную рекомендацию: в течение недели до исследованиясоблюдайте диету, исключающуювредные для организма продукты питания.

Кому следуетпройти анализ

У генетическоготестирования нетточных показаний дляпрохождения типаконкретного возраста или общего физического состоянияпациента. Проверку может пройти каждый, особенно если прохождение тестирования поможет не только получить какую-то определенность, но и принесет душевное равновесие.

Однако можно привести несколько примеров, в которых обследование пройти всё-таки стоит:

если у матери молодой девушки обнаруженаопухоль в молочной железе, не стоит ждать несколько лет, чтобы проверить эту девушку на предрасположенность.Лучше сразу предостеречь себя и других младших кровных родственников. Рекомендуетсяобследоваться для подтверждения или исключения генетической мутации и риска развития онкологических болезней;
мужчинам в возрасте от 50 лет, имеющимвдиагнозесерьёзные острые или хроническиепроблемы с простатой,следуетпровериться и оценить риск разрастания опухолей предстательной железы;
в целом какие-либо злокачественные образования у родственников уже являютсядостаточной причинойдля проведения анализа,но назначить обследование доверьтедоктору-генетику, способному оценить полученные результаты.

Помните, возраст обследуемогопри сдачетеста не имеет абсолютно никакого значения.Нарушение работы геновпрограммируется ещёпри рождении.Таким образом, если в 25 лет результаты показали, что гены в полном порядке, то нет никакого смысла проходитьтакую же проверку через десять, пятнадцать, двадцатьлет.

Общая профилактика рака

Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

Необходимо лишь следовать простым правилам:

отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
поддерживатьвес в пределах нормы;
обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
беречь кожу от прямогоультрафиолета;
проставлять необходимые прививки;
проходить профилактические диагностики;
обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

Забота и скрупулезное отношение к собственному организму — залог уменьшения шансов появления рака. Пытаться предотвратить болезнь всегда проще, чем лечить ее.

Даже при 100% установлениивозможностипоявления рака, предупреждающиеметоды ограничены. Простое наблюдение у онколога без проведения детального обследования, например, не может расцениваться как действенная профилактика, скорее как пассивное ожидание появления болезни. При этом кардинальные вмешательства типа превентивного удаления молочных желез далеко не всегда оправданы и имеют смысл.

К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

Потенциальному больному остается лишь предпринять несколько шагов, чтобы максимально обезопасить себя:

Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.
Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

Главное помнить, предрасположенность к заболеванию — не есть сама болезнь.

Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.

Источник: http://BolezniKrovi.com/rak/predraspolozhennost.html

Генетические анализы при онкологии

Неотъемлемой частью традиционного лечения онкологии является воздействие на весь организм с помощью химиотерапевтических препаратов. Однако клинический эффект от этого лечения не всегда бывает достаточно высок.

Это случается из-за сложного механизма возникновения рака и индивидуальных различий организмов пациентов, их ответа на лечение и количество осложнений.

Чтобы повысить эффективность лечения в целом, в мире начали уделять все больше внимания индивидуализации лечения.

Индивидуальному подбору лечения в онкологии стали придавать большое значение вслед за развитием и внедрением в широкую клиническую практику таргетных препаратов, а генетический анализ помогает их правильно подобрать.

Индивидуальное лечение – это, прежде всего, точное лечение конкретной опухоли. Почему лечение должно проводиться точно, обьяснять нет необходимости.

Поэтому получение большего количества полезных сведений об организме дает надежду на жизнь: 76% онкопациентов имеют те или иные варианты генных мутаций.

Генетические анализы помогут найти эту мишень, исключить неэффективное лечение, чтобы не потерять самое продуктивное для лечения время. А также снизить физическое и психологическое бремя пациента и его родных.

Что такое генетические анализы в онкологии?

Генетические анализы при онкологии – это анализы, определяющие мутации генов, устанавливающих последовательности ДНК и РНК. Каждая опухоль имеет свой индивидуальный генетический профиль. Генетический анализ помогает подобрать препараты таргетной терапии, именно те, которые подойдут конкретно для вашей формы опухоли.

И помогут сделать выбор в пользу более эффективного лечения. Например, у пациентов с немелкоклеточным раком легких при наличии мутации EGFR эффективность лечения Гефитинибом составляет 71,2%, а химиотерапии Карбоплатин+Паклитаксел 47,3%. При отрицательном значении EGFR эффективность Гефитиниба 1,1%, то есть препарат не эффективен.

Анализ этой мутации напрямую дает понять, какое лечение лучше предпочесть…

Кому показан генетический анализ?

Больным на ранних стадиях онкологии.

С помощью генетических анализов можно точно подобрать наиболее эффективный препарат, что позволит избежать потери времени и бесполезных нагрузок на организм.

Больным на поздних стадиях онкологии.

Подбор эффективной таргетной терапии может значительно продлить жизнь пациентов с поздними стадиями, лечение которых традиционными методами уже не представляется возможным.

Больным с редкими видами рака или же с онкологией неизвестного происхождения.

В таких случаях подбор стандартного лечения представляет большую сложность, а генетические анализы позволяют подобрать точное лечение даже без определения конкретного вида рака.

Больным, ситуация которых не поддается лечению традиционными методами.

Это хороший выбор для пациентов, которые уже исчерпали возможности традиционного лечения, потому что генетические анализы позволяют выявить целый ряд дополнительных препаратов, которые можно применять.

Больным с рецидивами. Генетические анализы при рецидивах рекомендуется проверять повторно, потому что генные мутации могут измениться. И тогда по новым генетическим анализам будут подбираться новые препараты таргетной терапии.

Генетические анализы в Харбине

В Китае, стране с высокими показателями по заболеваемости онкологией, индивидуализация лечения получила широкое признание, а генетические анализы для подбора таргетной терапии прочно вошли в клиническую практику. В Харбине генетические анализы проводятся на базе отделения онкологии Хэйлунцзянской центральной больницы «Нункэн».

Наиболее информативно пройти полный комплекс генетических анализов – это секвентирование второго поколения, проводимое с помощью высокоплотного нейтронного потока.

Технология генетических анализов второго поколения позволяет за один раз проверить 468 важных опухолевых генов, можно выявить все типы всех генетических участков, имеющих отношение к опухоли, обнаружить особые типы ее генных мутаций.

Комплекс включает:

Прямые гены для таргетных препаратов – более 80 генов

Определяются разрешенные FDA лекарственные мишени, мишени для экспериментальных лекарств.

Гены, определяющие пути лекарств к мишеням – более 200 генов
Гены, восстанавливающие ДНК – более 50 генов

Лучевая и химиотерапия, ингибиторы PARP, иммуная терапия

Показательные наследственные гены – около 25 генов

Имеющие отношение к некоторым мишеням и эффективности химиотерапии.

Другие высокочастотные мутирующие гены

Имеющие отношение к прогнозам, диагностике.

Почему нужно проверять такое большое количество показателей, если вид моего рака уже известен?

Из-за большого количества больных, китайские специалисты – онкологи традиционно пошли дальше своих коллег из других стран в развитии и применении таргетной терапии.

Исследования таргетной терапии в различных вариациях ее применения привели к интересным результатам. Разные таргетные препараты действуют на соответствующие мутации генов. Но сами генные мутации, как оказалось, далеко не так жестко привязаны к определеному виду рака.

Например, у пациента с раком печени после проведения полного комплекса генетических анализов была выявлена мутация, при которой высокий эффект показывает препарат Иресса, предназначенный для рака легкого. Лечение этого пациента препаратом для рака легкого привело к регрессу опухоли печени! Этот и другие подобные случаи придали совершенно новый смысл определению генетических мутаций.

В настоящее время проверка полного комплекса генетических анализов позволяет расширить список препаратов таргетной терапии теми лекарствами, которые изначально не предусматривались для использования, что существенно увеличивает клиническую эффективность лечения.

Генетические анализы определяются по тканям опухоли (это предпочтительнее! подойдет опухолевый материал после операции или после пункционной биопсии) или по крови (кровь из вены).

Для более точного определения генных мутаций, особенно при рецидивах, рекомендуется проводить повторную биопсию с забором нового опухолевого материала. Если биопсия практически невозможна или рискованна, тогда анализ проводят по венозной крови.

Результат готов через 7 дней. Заключение содержит не только результат, но и конкретные рекомендации с названиями подходящих препаратов.

Источник: http://86007medical.com/lechenie/diagnosis/geneticheskie-analizy-pri-onkologii

Молекулярно генетический метод исследования в онкологии

Наряду с гистологическим и иммуногистохимическим исследованиями новообразований, молекулярно-генетические исследования рака все более плотно входят в арсенал врачей-онкологов.

Среди проводимых исследований опухолевых тканей молекулярно-генетические с каждым годом прибавляют свою долю.

И необходимость подобного рода анализов будет только расти.

Главным образом, выявление мутации генов необходимо для назначения дальнейшей таргетной терапии рака.

Это связано с тем, что использование подавляющего большинства таргетных препаратов, предполагает определение некой мишени, на которую будет воздействовать лекарственное средство.

Молекулярно генетические методы исследования позволяют выявить мутации в генах и определить на основании этого чувствительность опухоли к тем или иным таргетным препаратам.

В статье мы рассмотрим цели исследования для разных видов злокачественных новообразований.

Как проводится анализ на мутацию генов

Если же говорить о том, как происходит это исследование с точки зрения больного, и что ему для этого нужно сделать, то это выглядит достаточно просто.

На анализ предоставляется фрагмент опухоли, полученный в процессе биопсии либо во время операции.

Подходят фрагменты опухолей, удаленных даже несколько лет назад, при условии что они должным образом были сохранены (в парафиновых блоках).

В лабораторию нужно предоставить как раз такой парафиновый блок.

Парафиновый блок представляет из себя небольшой парафиновый слиток, размером с монету.

Врач возьмет фрагмент опухолевой ткани, выделит из него цепочку генов и определит какого рода мутации какого гена присутствуют в данном конкретном новообразовании конкретного пациента.

Далее, на основании полученных данных онколог сможет назначить пациенту подходящий таргетный препарат.

Определение мутации генов при онкологических заболеваниях делаются в лабораториях при крупных клиниках и научно-исследовательских институтах.

К сожалению, этот анализ не всегда назначается онкологами. Причины тому разные, бывает, особенно на периферии, что не все онкологи достаточно разбираются в этой теме, либо их лечебное учреждение не имеет возможности отправить фрагмент опухоли больного на это исследование.

Ряд врачей, почему-то, не считает нужным назначать этот анализ, возможно, и потому, что не все лечебные учреждения в состоянии обеспечить пациента препаратами таргетной терапии, которые назначаются по его результатам.

В этом случае инициативу приходиться брать в свои руки больному или его родственникам, а также брать на себя соответствующие финансовые затраты.

Стоимость большинства из вышеперечисленных исследований находится в диапазоне от 5000 до 15000 рублей (по состоянию на 2017 год).

Как выглядит заключение по итогам анализа

Перед врачом-генетиком ставится цель исследования. Поэтому рассмотрим цели исследования для наиболее частых видов опухолей.

Лимфомы

Есть ряд подтипов В-крупноклеточных лимфом из активированных В-клеток и из В-клеток герминативного центра.

При молекулярно-генетическом исследовании лимфомы определяются мутации с-МYC, ВСL2, ВСL6, ССND1

От общего уровня активности и от механизмов, которые приводят к гиперэкспрессии указанных генов, зависит прогноз и подход к лечению заболевания.

Рак молочных желез и яичников

При раке молочной железы и яичников определяются мутации BRCA1, BRCA2. Полученные результаты имеют прогностическое значение, а также позволяет определить риск заболеть раком молочной железы, если у родственниц есть рак яичников и молочной железы.

Также определяется мутация в случае, если у пациентки есть рак молочной железы или яичников. Эти данные используются для подбора наиболее эффективного лечения.

При этом различные лаборатории могут определить как наиболее часто встречаемые мутации BRCA1, BRCA2, так и выявить все возможные BRCA1, BRCA2.

Разница в цене между первым и вторым вариантом может составлять 7-8 раз. Как правило, второй вариант нужен очень и очень редко, в большинстве случаев достаточно первого.

При раке молочной железы методом FISH определяется амплификация HER-2 neu. Это позволяет определить чувствительность опухоли к таргетному препарату «Герцептин».

Также этим методом определяется амплификация TOPO2A. Это необходимо для назначения таких препаратов, как, например, Пертузумаб, Лапатиниб, а также при назначении Герцептина.

Опухоли желудка

Те же самые исследование, а именно HER-2 neu TOPO2A назначаются для определения чувствительности к Герцептину опухолей желудка.

Также при гастроинтестинальной стромальной опухоли желудка проводится исследование гена c-KIT, а именно 9,11,13,17 экзонов этого гена, а также 12,18 экзонов гена PDGFRa.

Немелкоклеточный рак легкого

При немелкоклеточном раке легкого определяются мутации EGFR. В частности определяются проблемы в 18-м, 19-м и 21 экзонах, а также T790M в 20-м экзоне.

Это необходимо для того, чтобы врач смог определить будут ли таргетные препараты, воздействующие на эпидермальный фактор роста опухоли эффективны для больного.

Также при этой форме рака определяется наличие и уровень PD-L1. При положительном определении такого белка к пациенту может применять новейший препарат Атезолизумаб (Тецентрик).

Этот препарат на данный момент считается прорывом в лечении немелкоклеточного рака легкого.

Уротелиальный рак

При уротелиальном раке долгое время не удавалось добиться очень серьезных, прорывных результатов именно в лекарственной терапии.

С появлением Тецентрика у таких пациентов появилась надежда на успешное лечение. Подробнее о Атезолизумабе читайте по ссылке.

Для определения возможности и эффективности применения этого препарата необходимо исследование в клетках опухоли белка PD-L1.

Также определение PD-L1 и PD-L2 необходимо для назначения препарата Ниволумаб (Опдиво).

Щитовидная железа

При планировании лечения медуллярного рака щитовидной железы имеет смысл выявление перестроек RET методом FISH, так как перестройки гена RET имеют большое прогностическое значение при этой болезни.

Колоректальный рак

Для лечения этого новообразования фармацевтическими компаниями предложено, пожалуй, самое большое количество таргетных препаратов.

Важно правильно подобрать необходимые. Для этого определяют второй, третий, четвертый экзоны KRAS, второй и третий экзоны NRAS и мутацию 15-ого экзона BRAF. На основании этого врач подбирает наиболее эффективный таргетный препарат.

Также при колоректальном раке может определяться индекс микросателитной нестабильности (MSI). Этот индекс необязателен при назначении лечения, однако он идет как прогностический фактор. При наличии такой нестабильности лечение будет эффективнее примерно на 15%.

Также определяют мутацию PI3KCA. При ее определении врач понимает, что эффективность препаратов, нацеленных на эпидермальный фактор опухоли, будет ниже ожидаемой, поэтому предложит иной вариант лечения.

Меланома

Для подбора препаратов таргетной терапии определяется мутация 15 экзона гена BRAF, несколько реже – 11, 13 и 17 экзонов c-KIT, а также 2 и 3 экзонов гена NRAS.

Надо сказать, что при первичной меланоме, как правило, определяются BRAF мутации, c-KIT дополнительно определяются при метастазирующей меланоме.

Если обнаружатся мутации в c-KIT, то будут применены дополнительные препараты.

Сейчас при лечении меланомы появляются очень хорошие таргетные препараты, которые позволяют перейти на совершенно другой уровень лечения меланомы, даже метастазированной. Но для этого нужно знать наличие клеточных мутаций.

Саркомы

Молекулярно-генетический анализ используется и при саркомах.

При синовиальной саркоме определяется перестройка SYT. Это исследование необходимо для окончательного подтверждения диагноза.

При саркоме Юинга определяется перестройка EWS.

Где проводится молекулярно генетическая диагностика

В интернете вы найдете большое количество лабораторий, которые предлагают свои услуги по определению мутации генов. Вплоть до того, что курьер от лаборатории может взять парафиновый блок у вас, либо вы его можете отправить в лаборатории. Как именно можно отправить, вам разъяснят в лаборатории.

Большинство исследований, которые проводят такие независимые лаборатории, проводятся на базе крупных клиник и НИИ Москвы и Санкт-Петербурга.

Хорошо зарекомендовала себя лаборатория 62 больницы города Москвы.

Молекулярная генетика в клинической онкологии сейчас активно развивается, однако, некоторые виды исследований, например, определение уровня PDL у нас в стране можно выполнить только в трех центрах, либо за границей.

Молекулярно генетические анализы и таргетная терапия – современные методы диагностики и лечения рака

Источник: http://www.onkolog-rf.ru/molekulyarno-geneticheskij-metod

Генетические анализы на онкологические заболевания – новости «ЛИТЕХ»

Генетические анализы на онкологические заболевания позволяют выявить предрасположенность к раку, обусловленную наследственным фактором. Исследование абсолютно безопасно, не требует сложной подготовки и проводится в любом возрасте без ограничений.

Некоторые онкопатологии связаны с мутациями в одном или нескольких генах. В результате такой поломки риск рака возрастает. Человек становится носителем дефектного гена, который в 50% случаев может передаться следующему поколению. Чтобы определить вероятность развития онкологии в конкретном случае, используют проверенные методики.

Сдать генетический анализ крови на онкологические заболевания необходимо, если:

у ближайших родственников были случаи рака любой локализации,
патология возникала преимущественно в молодом возрасте,
наблюдалось поражение нескольких органов у одного человека.

Сегодня с помощью генетических анализов можно выявить предрасположенность к раку:

молочной железы и яичников — гены BRCA1 и BRCA2,
толстого кишечника — APC, HNPCC,
шейки матки — Р53
и многие другие.

Подготовка и проведение

Чтобы получить достоверные данные, важно правильно подготовиться к забору биоматериала.

За несколько дней до процедуры ограничить употребление жареного и жирного, отказаться от алкоголя и курения.
По возможности не испытывать стрессы, избегать чрезмерных физических нагрузок.
Сдавать кровь натощак в утренние часы, после 8-12-часового голодания.

В ходе исследования из образца выделяют молекулы ДНК и проводят анализ генов. Получить результаты Вы сможете на бумажном носителе или в электронном виде.

Помните, что мутации в генах не всегда приводят к развитию заболевания. При среднем или высоком риске онкологии показано ежегодное обследование.

Мы предлагаем два профиля при отягощенной наследственности:

Если в семейном анамнезе кроме онкологии присутствуют сердечно-сосудистые, эндокринные и другие нарушения, рекомендуем оформить генетический паспорт — мужской или женский. В стоимость такого исследования входит заключение опытного генетика, кандидата медицинский наук. Врач подробно прокомментирует результаты генетических анализов, оценит риск онкологических и иных заболеваний.

Записывайтесь на процедуры в любых офисах «Литех» или в . Информацию о ценах уточняйте в прайс-листе или у администраторов.

Источник: http://www.analyz24.ru/poleznaya-informatsiya/nauchno-populyarnye-stati/nauchno-populyarnye-stati_77.html

Генетический анализ на рак. насколько ему можно доверять?